Passwort vergessen? Bitte geben
Sie Ihre E-Mail-Adresse ein, mit
der Sie sich registriert haben:

Abstract

Porphyrie
Porphyria

Bei den Porphyrien handelt es sich um eine aufgrund ihres Facettenreichtums faszinierende Gruppe metabolischer Erkrankungen, die aus einer vorwiegend hereditären Funktionsstörung der Hämbiosynthese resultieren. Klinisch imponiert zum einen eine abnorm gesteigerte Photosensitivität, die mit der Entwicklung von Hautveränderungen an den lichtexponierten Arealen des Körpers einhergeht. Zum anderen weisen die Patienten in zahlreichen Fällen mitunter lebensbedrohliche akute neurologische Attacken auf, die mit krampfartigen diffusen Bauchschmerzen, Para- und Tetraplegie, Lähmung der Atemhilfsmuskulatur,Koma und Tod der Patienten assoziiert sein können. Anhand der im Vordergrund stehenden Symptome können die Porphyrien in akute und nichtakute Formen eingeteilt werden, aus allgemeiner klinischer Sicht heutzutage sicherlich die sinnvollste Klassifikation. Da sich die Mehrzahl der verschiedenen Porphyrievarianten jedoch mit Hautveränderungen manifestiert, kann eine klinische Unterteilung unter dermatologischen Gesichtspunkten auch in kutane und nichtkutane Formen vorgenommen werden. Die Diagnose dieser Erkrankungen ist schwierig, da die Symptome zumeist unspezifisch sind und darüber hinaus bei einzelnen Porphyrieformen auch Überschneidungen der biochemischen Laborparameter beobachtet werden können, sodass nur die Kombination aus klinischem, biochemischem Befund sowie gelegentlich genetischer Analyse zur Diagnose führen. Die Diagnosestellung und Behandlung eines Porphyrie- Patienten stellen daher hohe Anforderungen an den betreuenden Arzt und erfordern eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit. Nachfolgend möchten wir die Porphyrien »hautnah« betrachten und das derzeit übliche diagnostische und therapeutische Vorgehen erörtern, insbesondere unter den Gesichtspunkten der aktuellen europäischen Konsensusrichtlinien der Europäischen Porphyrie-Initiative (EPI) zu Diagnostik und Therapie dieser seltenen Stoffwechselerkrankungen.

Jorge Frank, Pamela Poblete-Gutiérrez
Department of Dermatology und Maastricht University Center for
Molecular Dermatology (MUCMD) und Euregional Porphyria Center
Maastricht und GROW - School for Oncology and Developmental
Biology, Maastricht University Medical Center (MUMC), Niederlande
Reviewer: Hans F. Merk, Aachen
und Sandra Hanneken, Düsseldorf